Hỏi đáp sức khỏe

Danh sách hỏi đáp
Tin y học xác định được hơn 5000 biến thể gen có khả năng cao dẫn đến ung thư
Họ tên: Tiến sĩ y khoa: Lương Minh Trang
Hỏi:

Hơn 5,000 biến thể gen ung thư có nguy cơ cao đã được những nhà khoa học xác định, kèm theo một mục tiêu trị tiềm năng để trị hay còn có thể là ngăn chặn các chiếc ung thư này biến chuyển.

Những nhà nghiên cứu từ Viện Sanger Wellcome và các cộng sự ở Viện nghiên cứu Ung Thư, London và Đại học Cambridge đã nhận xét tác động tới tính mạng của hầu hết các thay đổi gen có khả năng trong gen 'vai trò bảo vệ' BAP1. Họ nhận ra tầm 1 phần năm trong số những biến đổi này có khả năng dẫn đến bệnh, nâng cao đáng nói nguy cơ mắc các chiếc ung thư tại mắt, phổi, não, da và thận.

Các kết quả, được công bố lên ngày 5 tháng 7 Vừa rồi Tạp chí Nature Genetics, được công bố kịp thời để các chuyên gia có khả năng ngay lập tức sử dụng để giúp cảm thấy người và mua liệu pháp lợi ích tốt nhất cho họ.

Biến thể BAP1 trong biến chuyển ung thư và tiềm năng chữa trị

Hệ thống tìm hiểu cũng đã từng nhận biết ra 1 liên kết giữa một vài biến thể BAP1 dẫn đến mất cân bằng và cấp độ cao của IGF-1, 1 hormone và tác nhân tăng trưởng. Thăm khám phá này mở ra cánh cửa giúp việc tiến triển các cái thuốc mới có thể ức chế các ảnh hưởng có hại này, tiềm năng làm theo chậm lại hoặc phòng tránh sự tiến triển của một số cái ung thư.

Protein BAP1 vận động đó là một hoạt chất ức chế khối sỏi mạnh mẽ trong cơ thể, bảo vệ ngăn ngừa lại các dòng ung thư của mắt, màng phổi, não, da và thận. Các biến thể di truyền dẫn đến rối loạn protein có thể tăng khả năng một đối tượng phát triển những dòng ung thư này trong suốt cuộc đời tới tới 50%, thường xảy ra lên chừng khoảng tuổi trung tuổi.

Nhận biết các biến thể này kịp thời thông qua kiểm tra gen có thể hướng dẫn giải pháp ngăn ngừa, tăng cường hiệu quả điều trị và gia tăng uy tín cuộc sống giúp các người bệnh gặp phải tác động. Tuy vậy giúp tới nay, vẫn chưa hiểu rõ về những đổi thay gen cụ thể nào trong BAP1 cần phải chú ý, nhất là là sở hữu các biến thể hiếm gây nên cho nó vận động không đúng cách và kích thích khả năng tình dục sự biến chuyển của ung thư.

Vai trò của biến thể BAP1 và cấp độ IGF-1 trong ung thư

Những nhà tìm hiểu từ Viện Sanger và các cộng sự ở Viện tìm hiểu Ung thư và Đại học Cambridge từng thử nghiệm 18,108 đổi thay DNA trong gen BAP1 bằng phương pháp thay đổi mã gen của tế bào người được nuôi trong một đĩa, trong giai đoạn được biết tới là 'chỉnh sửa gen bão hòa'. Họ xác định rằng 5,665 trong số các thay đổi này là có hại và làm gián đoạn tác dụng bảo vệ của protein. Phân tích dữ liệu UK Biobank đã xác nhận rằng các người bệnh sở hữu các biến thể BAP1 có hại này có khả năng mắc ung thư cao hơn hơn mười phần trăm so với dân số tổng thể.

Hệ thống cũng nhận ra ra rằng những người sở hữu những biến thể BAP1 có hại có mức độ cao của IGF-1 trong máu, một hormone liên kết sở hữu cả sự tiến triển ung thư và não. Nhanh chóng cả những người không mắc ung thư cũng có mức độ cao này, ngụ ý rằng IGF-1 có khả năng là 1 mục tiêu giúp những giải pháp mới để làm theo chậm lại hoặc ngăn ngừa một vài cái ung thư. Phân tích tiếp theo đã tiết lộ rằng những biến thể BAP1 có hại và mức độ cao của IGF-1 liên kết mang kết quả tồi tệ hơn tại đối tượng uveal melanoma, nhấn mạnh tiềm năng của những hoạt chất ức chế IGF-1 trong chữa trị ung thư.

Đáng lưu ý, công nghệ này phân dòng toàn bộ những biến thể BAP1 có thể từ các quần thể rộng rãi, ngoài việc các biến thể hay gặp trong hồ sơ lâm sàng châu Âu, cho xử trí khúc mắc không đủ đại diện của những quần thể không châu Âu trong các nghiên cứu gen.

Ý nghĩa của nghiên cứu

Tiến sĩ Clare Turnbull, người bệnh chỉ đạo lâm sàng của nghiên cứu, Tiến sĩ di truyền ung thư dịch chuyển tại Viện nghiên cứu Ung thư, Luân Đôn, và bác sĩ giải đáp về di truyền ung thư lâm sàng ở Sở Y tế Hoàng Gia Marsden, cho biết: “Nghiên cứu này có thể đồng nghĩa sở hữu việc hiểu biết chính xác hơn về các bài xét nghiệm gen, chuẩn đoán sớm hơn và gia tăng kết quả giúp đối tượng và gia đình của họ.”

Tiến sĩ David Adams, tác fake chính của nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger, nói: "Chúng em muốn giữ gìn rằng những thông tin gen sở hữu đặc tính cứu mạng có khả năng tiếp cận và hữu ích giúp tất cả toàn bộ bệnh nhân, bất nhắc cái dõi của họ. Mục tiêu của chúng tôi là dùng công nghệ này đến 1 loạt những gene rộng hơn, có khả năng gồm đầy đủ gen người trong thập kỷ đến mang Bản đồ Hiệu Ứng Biến Thể."

Bạn có biết:

Đáp: